Detección de formas alélicas del gen APOE asociadas la enfermedad de Alzheimer.

Imegen-APOE es un ensayo sensible y selectivo para la detección de los 3 alelos principales del gen APOE, que codifica la apolipoproteína E involucrada en el transporte y metabolismo lipídico. Tres alelos: Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4 se han identificado, los cuales difieren en la secuencia de aminoácidos en dos posiciones llamadas A (p.Cys112Arg) y B (p. Arg158Cys). Un importante factor genético de riesgo en el Alzheimer es la presencia del alelo ApoE-Ɛ4, modulador del metabolismo y la agregación del péptido amiloide beta a nivel cerebral, una de las lesiones más comunes en esta enfermedad. Por otro lado, el alelo ApoE-Ɛ2 se considera protector mientras que el alelo ApoE-Ɛ3 es el más frecuente y el que no presenta riesgo aumentado de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Imegen-APOE emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para determinar el genotipo de los cambios p.Cys112Arg y p.Arg158Cys del gen APOE.