Detección de enfermedades recesivas frecuentes

Las enfermedades recesivas son aquellas que se manifiestan únicamente cuando se ha recibido un gen anormal de cada padre sano. Ambos padres sanos, pero portadores de una mutación recesiva, pueden tener un hijo en el que se manifieste la enfermedad. Estas enfermedades suelen aparecer en el periodo neonatal y tienen una incidencia en torno a 1 de cada 1000-1500 nacimientos.

Mediante un cribado reproductivo los miembros de una pareja pueden saber si son portadores de una enfermedad recesiva, conociendo así el riesgo de tener un hijo con una determinada enfermedad y optar a  medidas preventivas.