Es la alternativa diagnóstica a la secuenciación de Sanger para genes grandes y/o enfermedades heterogéneas genéticamente.

NextGeneDx^® es una estrategia diagnóstica basada en NGS. Utiliza una tecnología de diseño propio basada en la captura de las regiones de interés específicas mediante PCR. Sus características técnicas y su validación continua por comparación con la secuenciación de Sanger(gold standard) permiten garantizar la representatividad completa de las regiones de interés, así como la máxima sensibilidad y especificidad diagnósticas. La creación de librerías mediante PCR resuelve las limitaciones que muestran otros sistemas como el de captura por hibridación, en el que existen regiones de interés poco o nada representadas con profundidades de lectura sub-óptimas.

NextGeneDx® está siempre indicado en el caso de que pretendamos analizar ungrupo determinado de genes concretos con la máxima precisión diagnóstica.