Detección de Síndromes genéticos
Los síndromes o enfermedades genéticas forman un grupo heterogéneo de afecciones con un claro componente genético en su origen. Podemos clasificarlos en:
Trastornos cromosómicos
Están causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. El más conocido es el síndrome de Down, causado por la presencia de 3 copias (trisomía) del cromosoma 21
Defectos monogénicos
Están causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos. Alguno de los ejemplos más conocidos son la fibrosis quística o la hemofilia
Multifactoriales.
En estos casos se combinan tanto aspectos genéticos como ambientales. Suelen ser trastornos muy comunes y complejos de manejar como por ejemplo algunas malformaciones congénitas o defectos del tubo neural.
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