Diagnóstico prenatal
El “array CGH” es una potente técnica de estudio del genoma completo.
En un solo ensayo se detecta de forma rápida y eficaz todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a cada uno de los síndromes de microdeleción y microduplicación descritos y, a la vez, permite identificar nuevos síndromes con una resolución diez veces superior al cariotipo convencional.
Se realiza a partir de ADN, no necesitándose cultivo celular, acortándose de ese modo los plazos de entrega de resultado.
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El array CGH en la etapa prenatal
Alteraciones genéticas y cromosómicas
En la etapa prenatal se pueden detectar alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de 260 síndromes congénitos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación.
Síndromes cromosómicos frecuentes
Con esta técnica podemos detectar desde síndromes cromosómicos frecuentes y conocidos como el Síndrome de Down hasta otros menos frecuentes.
Ganancias o pérdidas de material genético
El array de IMEGEN está específicamente diseñado para detectar, con una alta sensibilidad, los principales síndromes genéticos asociados a ganancias o pérdidas de material genético y reducir el número de resultados que puedan generar incertidumbre diagnóstica.
¿En qué circunstancias debe realizarse un array CGH prenatal?
En gestaciones en las que se identifiquen marcadores ecográficos alterados
Tras resultados de cariotipo fetal con alteraciones cromosómicas, tales como translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas, marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
El array CGH prenatal puede realizarse también en gestantes sin marcadores ecográficos alterados que vayan a someterse a una prueba invasiva.
Otras consideraciones
Para la realización de un array CGH prenatal es necesaria la toma de una muestra fetal mediante procedimientos invasivos, tales como la amniocentesis.
El array CGH prenatal debe orientarse hacia regiones genómicas de las que se disponga de información clínicamente interpretable y con una sensibilidad suficiente para no generar resultados de incertidumbre.
En cualquier caso, debe garantizarse un adecuado consejo genético antes y después del test, teniendo en cuenta la posibilidad de encontrarse con hallazgos de significado incierto.
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