Detección de las mutaciones Glu342Lys (PI-Z) y Glu264Val (PI-S) del gen SERPINA1.

Imegen-Alfa-1-AT es un ensayo sensible y selectivo para la detección mutaciones en el gen SERPINA1, situado en la región cromosómica 14q32.1. Este gen, codifica la α1-antitripsina (AAT), una proteína que protege al organismo de la enzima elastasa de los neutrófilos, liberada para combatir infecciones pero que puede afectar a los tejidos normales, especialmente los pulmones, si no es contralada por la α1-antitripsina. Las mutaciones en el gen SERPINA1 provocan deficiencia de ATT, un trastorno autosómico recesivo, cuya manifestación más común se asocia principalmente al riesgo de enfisema, que se hace evidente a partir de la tercera a la cuarta década. Una manifestación menos común de la deficiencia de ATT es la enfermedad hepática que se presenta en niños y adultos y puede ocasionar cirrosis e insuficiencia hepática.

Imegen-Alfa-1-AT emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para detectar las mutaciones Glu342Lys (PI-Z) y Glu264Val (PI-S) del gen SERPINA1. Imegen-Alfa-1-AT utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.