Detección del alelo c.20210G>A en el gen F2 (protrombina) asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Imegen-Factor II es un ensayo sensible y selectivo para la detección mutaciones en el gen F2 (protrombina o Factor de coagulación II), situado en la región cromosómica11p11.2. Este gen, codifica un factor de coagulación esencial para los procesos de coagulación (hemostasia). En condiciones normales, la protrombina se sintetiza en el hígado y su forma inactiva es liberada al torrente sanguíneo hasta que se activa como trombina: convierte el fibrinógeno en fibrina para la formación de coágulos de sangre, estimula la agregación plaquetaria y activa los factores de coagulación V, VIII y XIII. Sin embargo, el alelo mutado c.20210G>A provoca la sobreexpresión del gen que conduce a una producción excesiva de protrombina y finalmente trombina relacionada con la coagulación de la sangre.

Imegen-Factor II emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para detectar el alelo patogénico c.20110G>A y el alelo normal en la región 3’UTR del gen F2 (protrombina). Imegen-Factor II utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.