Cuantificación de quimerismos moleculares por PCR Digital.
Cuantificación de quimerismos moleculares por PCR a tiempo-real.
Detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLP3 asociadas a la Leucemia Mieloide Aguda con citogenética normal (CN-LMA).
Detección de mutaciones INDELs en el gen CALR asociadas a las Neoplasias Mieloproliferativas (NMP).
Detección de mutaciones W515K y W515L en el gen MPL asociadas a las Neoplasias Mieloproliferativas (NMP)
Detección de mutaciones en NPM1 asociadas a la Leucemia Mieloide Aguda con citogenética normal (CN-LMA).
Detección de la inversión cromosómica asociada a la Leucemia Mieloide Aguda (AML).
Cuantificación de la translocación cromosómica bcr1 del reordenamiento PML-RARα asociada a la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA).
Detección de la translocación cromosómica asociada a la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA).
Cuantificación del oncogén p190 (m-BCR-ABL) asociado a la Leucemia Mieloide Crónica (CML).
Detección de translocaciones cromosómicas asociadas a la Leucemia Mieloide Crónica (CML).
Screening de marcadores INDELs para detección de quimeras para seguimiento por dPCR.
Screening de marcadores INDELs para detección de quimeras para seguimiento por PCR a tiempo real.
Detección de los polimorfismos p.His63Asp, p.Ser65Cys y p.Cys282Tyr en el gen HFE asociados a la Hemocromatosis.
Detección de mutaciones en el gen HBB asociadas a la Beta Talasemia.
Detección del alelo c.46C>T en el gen F12 asociada a la Trombofilia Hereditaria.
Detección del alelo p.Arg506Gln en el gen F5 (Leiden) asociada a la Trombofilia Hereditaria.
Detección del alelo c.20210G>A en el gen F2 (protrombina) asociada a la Trombofilia Hereditaria.
Detección del polimorfismo c.1298A>C en el gen MTHFR asociado a defectos en el desarrollo del sistema nervioso.
Detección del polimorfismo c.677C>T en el gen MTHFR asociado a defectos en el desarrollo del sistema nervioso.
Detección del alelo c.1246G>T (p.Ala416Ser) en el gen SERPINC1 asociado al Síndrome de Cambridge II.
