Qué es el cáncer esporádico
Cada célula tumoral tiene un perfil particular de mutaciones en determinados genes. Estas mutaciones somáticas difieren de las variaciones germinales encontradas en el resto de células de un individuo, motivo por el cual este tipo de cánceres no son hereditarios.
Determinar con precisión el perfil de mutaciones en genes relacionados con el cáncer y el metabolismo de fármacos de un determinado tumor es uno de los aspectos fundamentales para:
- Establecer un diagnóstico preciso
- Definir y mejorar el pronóstico
- Incrementar la eficacia de un tratamiento
- Minimizar las reacciones adversas a ese tratamiento
- Disponer de información precisa
Estos son los aspectos clave de una Medicina Personalizada de Precisión.
Action OncoPanelDx
- Panel NGS de marcadores genómicos accionables de 69 genes
- Estudio especializado y orientado al tipo particular de tumor
- Análisis de distintas alteraciones genéticas de interés clínico: SNVs, CNVs, genes de fusión, inestabilidad de microsatélites y expresión
- Análisis de marcadores clínicamente relevantes, tanto a nivel somático como germinal
- Facilita al oncólogo proporcionar una medicina personalizada de precisión
- Informe clínico interpretado con objetivo diagnóstico, pronóstico y terapéutico
- Resultados en 7-10 días laborables.
- Secuenciación completa de 47 genes
- Análisis de todos los genes de fusión relacionados con terapia dirigida
- Análisis de expresión de 13 genes relacionados con tratamiento dirigido e inmunoterapia
- Inestabilidad de microsatélites relacionados con pronóstico y respuesta a inhibidores del punto de control inmunitario
- Farmacogenética: Análisis de polimorfismos en 10 genes implicados en el metabolismo de fármacos antitumorales
- Detección de CNVs(pérdidas, ganancias y amplificaciones).
- SNP-array: análisis de 500 SNPs que validan la detección de grandes CNVs de todo el genoma
Pediatric OncoPanelDX
- El primer panel de oncología pediátrica del mercado.
- Secuencia completa de 254 genes y CNVs.
- Utilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica.
- El único indicado para pacientes, permite un tratamiento personalizado en el cáncer infantil.
- Desarrollado junto a la Carmen de Torres del Hospital San Joan de Déu.
- Toda la información genética del tumor disponible para el oncólogo.
- Informe de resultados en 3 semanas.
- Análisis de 254 genes implicados en los tumores del desarrollo, incluyendo genes “drivers”.
- Diseñado para muestras congeladas, parafinadas y líneas celulares.
- Biopsia líquida en desarrollo.
- Análisis de ADN tumoral y germinal.
- Análisis de SNVs (mutaciones somáticas y SNPs) y CNVs (duplicaciones, deleciones, amplificaciones).
- Indicado para tumores primarios, recurrentes y seguimiento de pacientes.
Caso clínico 1
- Paciente pediátrico diagnosticado hace 5 años de un tumor primario que se trató con la terapia de primera línea y ahora ha recurrido con un glioma de alto grado, una de las patologías de peor pronóstico (la terapia funcionó pero quedaron células tumorales)
- Si el paciente repite la terapia primaria hay grandes posibilidades de que no responda al tratamiento
- Con nuestro panel, en cambio, se detecta una mutación (en FGFR1) y 4 CNVs (ganancia de KIT y KDR y pérdida de CDKN2A y CDKN2B) de interés terapéutico que le dan al paciente 5 opciones para entrar en 5 ensayos clínicos diferente
- También identificamos una mutación en PDGFRA y una CNV en el mismo gen donde se pierde el alelo no afectado. En este caso los inhibidores de PDGFRA serían posiblemente ineficaces
Caso clínico 2
- Paciente de 17 años, se detecta un meduloblastoma desmoplásico/nodular
- Con nuestro panel detectamos 3 mutaciones de interés (2 en PTCH1 y una en CREBBP) que no habían sido detectadas en el momento del diagnóstico
- Gracias a la inactivación de PTCH1 nuestro paciente puede ser incluido en un ensayo clínico (tratamiento combinado de ribociclib y sonidegib)
- Se detecta también una mutación de interés en CREBBP que predispone al desarrollo de tumores cuando se detecta en la línea germinal pero que nosotros detectamos en el tejido tumoral
Caso clínico 3
- Paciente de 9 años diagnosticado de un ependimoma anaplásico como tumor primario, recibió un tratamiento de primera línea estándar.
- Nueve años después se detecta una recurrencia como glioma de alto grado.
- Al analizar ambos tumores con nuestro panel, se observó una mutación en el tumor primario (gen HIST1H3B). Esta mutación volvía a estar presente en el tumor de recurrencia, habiendo adquirido este además otra en el gen NRAS y ganancias en los cromosomas 1, 2 y 11.
- • Por la mutación en NRAS se considera un paciente de alto riesgo, ya que presenta resistencia a cetuximab y posible respuesta a inhibidores de MEK.
Caso clínico 4
- Paciente de 3 años que fue diagnosticado de un ependimoma como tumor primario y fue tratado con una terapia de primera línea estándar.
- Se detecta una recurrencia como glioblastoma multiforme once años después.
- Se analizan ambos tumores con el Paediatric OncoPanelDx y se observa que el tumor primario no presentaba mutaciones en ninguno de los 254 genes, pero el de recurrencia sí en dos de ellos: PDGFRA y RAD50, además de una deleción de un alelo de RAD50.
- La inactivación bialélica de RAD50 indica que las células tumorales podrían evadir la apoptosis y presentar resistencia a tratamientos citotóxicos.
Kits destacados
QC-DNA-FFPE OncoKitDx
Aplicación: Análisis de calidad del ADN extraído a partir de parafinas
Formato: 36 x 2 rxn (Dilución)
Tecnología: PCR a Tiempo Real
Referencia: IMG-310
Colorectal OncoKitDx
Aplicación: Detección de biomarcadores de respuesta a terapias dirigidas en cáncer colorrectal mediante secuenciación por NGS
Formato: 12 rxn (Dilución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-312
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