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HomeEnfermedades rarasEndocrinologíaSd. de Kallmann – Hipogonadismo hipogonadotrópico

Sd. de Kallmann - Hipogonadismo hipogonadotrópico

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (IHH) es un trastorno caracterizado por una maduración sexual ausente o incompleta a los 18 años de edad, junto con bajos niveles circulantes de gonadotropinas y testosterona y sin otras alteraciones del eje hipotálamo-hipofisario. El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático puede ser causado por un defecto aislado de la hormona liberadora de gonadotropina .Pueden producirse, con una frecuencia variable, otros fenotipos asociados no reproductivos, tales como anosmia, paladar hendido, y pérdida de audición neurosensorial.

Exomas Dirigidos

Exoma Dirigido (24 genes):

  • ANOS1
  • CHD7
  • DUSP6
  • FEZF1
  • FGF17
  • FGF8
  • FGFR1
  • FLRT3
  • FSHB
  • GNRH1
  • GNRHR
  • HS6ST1
  • IL17RD
  • KISS1
  • KISS1R
  • LHB
  • NSMF
  • PROK2
  • PROKR2
  • SEMA3A
  • SPRY4
  • TAC3
  • TACR3
  • WDR11

 

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Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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