Sd. de Kallmann - Hipogonadismo hipogonadotrópico
El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (IHH) es un trastorno caracterizado por una maduración sexual ausente o incompleta a los 18 años de edad, junto con bajos niveles circulantes de gonadotropinas y testosterona y sin otras alteraciones del eje hipotálamo-hipofisario. El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático puede ser causado por un defecto aislado de la hormona liberadora de gonadotropina .Pueden producirse, con una frecuencia variable, otros fenotipos asociados no reproductivos, tales como anosmia, paladar hendido, y pérdida de audición neurosensorial.
Exomas Dirigidos
Exoma Dirigido (24 genes):
- ANOS1
- CHD7
- DUSP6
- FEZF1
- FGF17
- FGF8
- FGFR1
- FLRT3
- FSHB
- GNRH1
- GNRHR
- HS6ST1
- IL17RD
- KISS1
- KISS1R
- LHB
- NSMF
- PROK2
- PROKR2
- SEMA3A
- SPRY4
- TAC3
- TACR3
- WDR11