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HomeEnfermedades rarasCardiologíaSíndrome de QT corto

Síndrome de QT corto

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

El síndrome de QT corto es una canalopatía hereditaria caracterizada por un anormal acortamiento del intervalo QT (IQT), por un riesgo incrementado para el desarrollo de fibrilación auricular y/o arritmias ventriculares malignas y por la ausencia de cardiopatía estructural. Es una enfermedad heterogénea y se han identificado mutaciones en los genes codificadores de los canales de potasio y de calcio.

Exoma dirigido:

Síndrome QT corto (5 genes):

  • CACNA1C
  • CACNB2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1

Análisis mediante NextGeneDx

Síndrome QT corto:

  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
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Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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