Síndrome de QT corto
El síndrome de QT corto es una canalopatía hereditaria caracterizada por un anormal acortamiento del intervalo QT (IQT), por un riesgo incrementado para el desarrollo de fibrilación auricular y/o arritmias ventriculares malignas y por la ausencia de cardiopatía estructural. Es una enfermedad heterogénea y se han identificado mutaciones en los genes codificadores de los canales de potasio y de calcio.
Exoma dirigido:
Síndrome QT corto (5 genes):
- CACNA1C
- CACNB2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
Análisis mediante NextGeneDx
Síndrome QT corto:
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1