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HomeEnfermedades rarasCardiologíaTaquicardia ventricular catecolinérgica

Taquicardia ventricular catecolaminérgica

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

La Taquicardia ventricular catecolaminérgica  es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. La Taquicardia ventricular catecolaminérgica tipo 1 (MIM#604772) sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está asociado a mutaciones en el gen RYR2 (MIM*180902) localizado en posición cromosómica 1q43. La CPVT tipo 2 se asocia a mutaciones en el gen CASQ2 (MIM*114251) localizado en la región cromosómica 1p13.1 y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

Exoma Dirigido

Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 genes):

  • CALM1
  • CASQ2
  • KCNJ2
  • RYR2
  • TRDN
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Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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