Taquicardia ventricular catecolaminérgica
La Taquicardia ventricular catecolaminérgica es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. La Taquicardia ventricular catecolaminérgica tipo 1 (MIM#604772) sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está asociado a mutaciones en el gen RYR2 (MIM*180902) localizado en posición cromosómica 1q43. La CPVT tipo 2 se asocia a mutaciones en el gen CASQ2 (MIM*114251) localizado en la región cromosómica 1p13.1 y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Exoma Dirigido
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 genes):
- CALM1
- CASQ2
- KCNJ2
- RYR2
- TRDN