ImegenImegen

Sala de prensa
  • Twitter
  • Facebook
  • YouTube
  • LinkedIn
  • en 
  • es 
Cáncer hereditario
Área de clientes
  • Imegen
        • Imegen
        • Sobre nosotros
        • Equipo
        • Contacto
        • Formación
        • Calidad
        • I+D
  • Enfermedades raras
        • Cardiología
        • Dermatología
        • Endocrinología
        • Inmunología
        • Neurología
        • Nefrología
        • Neuropediatría
        • Oftalmología
        • Oncología
        • Otorrinolaringología
        • Pediatría
  • Oncología
        • Oncología Genómica
        • Cáncer Hereditario
        • Cáncer Esporádico
  • Información al paciente
        • Información al paciente
        • Información sobre el cáncer
        • Servicios de Genética
        • Información sobre genética
        • Opinión de los pacientes
  • Prevención
        • Prevención
HomeEnfermedades rarasCardiologíaTaquicardia ventricular catecolinérgica

Taquicardia ventricular catecolaminérgica

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

La Taquicardia ventricular catecolaminérgica  es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. La Taquicardia ventricular catecolaminérgica tipo 1 (MIM#604772) sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está asociado a mutaciones en el gen RYR2 (MIM*180902) localizado en posición cromosómica 1q43. La CPVT tipo 2 se asocia a mutaciones en el gen CASQ2 (MIM*114251) localizado en la región cromosómica 1p13.1 y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

Exoma Dirigido

Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 genes):

  • CALM1
  • CASQ2
  • KCNJ2
  • RYR2
  • TRDN
Área de clientes

Olvidé mi contraseña Nuevo usuario Cerrar

Instituto de Medicina Genómica, S.L.

Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

Conoce Imegen

  • Imegen
    • Sobre nosotros
    • Equipo
    • Contacto
    • Formación
    • Calidad
    • I + D
  • Enfermedades raras
    • Especialidades
      • Hematología
      • Oncología
      • Cardiología
      • Neurología
      • Pediatría
      • Neuropediatría
      • Endocrinología
      • Inmunología
    • Imegen exoma
    • Kits de análisis
    • Datagenomics
  • Oncología
    • Cáncer Hereditario
    • Cáncer Esporádico
    • Imegen exoma
    • Kits de análisis
    • Datagenomics
  • Información al paciente
    • Información sobre el cáncer
    • Servicios de Genética
    • Información sobre Genética
  • Prevención
    • Genatal-old
    • Test de cáncer hereditario
  • Aviso legal y Política de privacidad

Contacto

c/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València - 46980 Paterna

info@imegen.es
Tel: +34 963 212 340

Empresa cofinanciada por:
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish.Accept Read More
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT