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HomeEnfermedades rarasOftalmologíaDistrofias maculares y de retina

Distrofias maculares y de retina

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Las distrofias maculares abarcan un grupo de degeneraciones progresivas de retina y/o coroides que afectan el área macular. Se caracterizan predominantemente por alteraciones en el polo posterior y son muchas veces bilaterales y simétricas. La enfermedad generalmente empieza en edad precoz, tiene una progresión lenta y provoca una disminución de la agudeza visual central y escotoma central.

Secuenciación de los genes asociados

ABCA4, ELOVL4, PRPH2, CDH3, BEST1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS.

PROM1. Secuenciación completa.

Exoma dirigido

Distrofia maculares y de retina (33 genes)

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ARMS2
  • BEST1
  • C1QTNF5
  • C2
  • C3
  • CDH3
  • CFB
  • CFH
  • CYP4V2
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • ERCC6
  • FBLN5
  • GUCA1B
  • HMCN1
  • HTRA1
  • NR2E3
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAX2
  • RBP4
  • RDH5
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RHO
  • RLBP1
  • RS1
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