Distrofias maculares y de retina
Las distrofias maculares abarcan un grupo de degeneraciones progresivas de retina y/o coroides que afectan el área macular. Se caracterizan predominantemente por alteraciones en el polo posterior y son muchas veces bilaterales y simétricas. La enfermedad generalmente empieza en edad precoz, tiene una progresión lenta y provoca una disminución de la agudeza visual central y escotoma central.
Secuenciación de los genes asociados
ABCA4, ELOVL4, PRPH2, CDH3, BEST1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS.
PROM1. Secuenciación completa.
Exoma dirigido
Distrofia maculares y de retina (33 genes)
- ABCA4
- ABCC6
- ARMS2
- BEST1
- C1QTNF5
- C2
- C3
- CDH3
- CFB
- CFH
- CYP4V2
- EFEMP1
- ELOVL4
- ERCC6
- FBLN5
- GUCA1B
- HMCN1
- HTRA1
- NR2E3
- PROM1
- PRPH2
- RAX2
- RBP4
- RDH5
- RGS9
- RGS9BP
- RHO
- RLBP1
- RS1
- TEAD1
- TIMP3
- TLR3
- TLR4