Síndromes Aórticos
Los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD familiar) se caracterizan por que se produce una dilatación de la aorta en zonas donde esta se encuentra debilitada, lo cual puede conducir a una protuberancia en la pared de los vasos sanguíneos (aneurisma) o a un desgarro repentino en las capas de la pared de la aorta (disección aórtica). Estas alteraciones pueden disminuir el flujo sanguíneo a otras partes del cuerpo como el cerebro u otros órganos vitales, o hacer que la arteria se rompa. La dilatación aórtica es generalmente la primera característica que se desarrolla en pacientes con TAAD familiar aunque, en algunos pacientes, se produce una disección con poca o ninguna dilatación de la aorta.
Exoma dirigido
Síndromes aórticos (36 genes):
- ACTA2
- ADAMTSL4
- B3GAT3
- CBS
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL4A5
- COL5A1
- COL5A2
- EFEMP2
- ELN
- FBN1
- FBN2
- FLNA
- FOXE3
- GAA
- HRAS
- KCNJ8
- LOX
- MED12
- MYH11
- MYLK
- NKX2-5
- NOTCH1
- PLOD1
- PTPN11
- SKI
- SLC2A10
- SMAD3
- SMAD4
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- ZDHHC9