La hiperinsulinemia familiar se caracteriza por una hipoglucemia que puede variar desde una enfermedad grave de inicio neonatal, hasta una enfermedad con síntomas leves de inicio en la infancia.

La enfermedad de inicio neonatal se manifiesta entre las horas y los dos días posteriores al nacimiento. La enfermedad de inicio en la niñez se manifiesta durante los primeros meses o años de vida. En el período neonatal, los síntomas que presentan pueden ser inespecíficos, como convulsiones, hipotonía, mala alimentación y apnea. En casos severos, las concentraciones séricas de glucosa suelen ser extremadamente bajas y, por lo tanto, se reconocen fácilmente, mientras que en casos más leves, la hipoglucemia leve y variable puede dificultar el diagnóstico.

Incluso dentro de la misma familia, las manifestaciones de la enfermedad pueden variar de leves a graves.

Se han descrito distintos genes asociados al diagnóstico de Hiperinsulinemia, que presentan un patrón de herencia autosómica dominante o recesiva.