CAKUT
Las anomalías renales congénitas y del tracto urinario (CAKUT: congenital anomalies of the kidneys and urinary tract), conforman uno de los grupos diagnósticos más comunes de la Enfermedad Renal Crónica, que junto con el Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides, la Glomerulonefritis Crónica y las Ciliopatías Quísticas Renales se manifiestan antes de los 25 años.
Actualmente se conocen aproximadamente 36 genes en los que se han hallado mutaciones asociadas a CAKUT.
Exoma dirigido
CAKUT (36 genes)
- ACE
- AGT
- AGTR1
- ANOS1
- BMP4
- CHD1L
- CHRM3
- DSTYK
- EYA1
- FGF20
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
- GATA3
- GRIP1
- HNF1B
- HPSE2
- ITGA8
- LRIG2
- MUC1
- PAX2
- REN
- RET
- ROBO2
- SALL1
- SIX1
- SIX2
- SIX5
- SOX17
- SRGAP1
- TBX18
- TNXB
- TRAP1
- UMOD
- UPK3A
- WNT4