La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica terminal (ERCT), generalmente en la edad adulta. Así mismo se asocia a manifestaciones sistémicas tales como: hipertensión arterial, aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares y quistes en otros órganos.

En el diagnóstico diferencial se deben tener en cuenta, además de la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR), la hidronefrosis, la displasia renal multiquística, el nefroma quístico y el tumor de Wilms quístico. Es además fundamental conocer el grado de afectación de los familiares directos y es importante descartar la esclerosis tuberosa, en aquellos casos en los que los familiares no presenten quistes.