Síndrome de Meckel
El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales y rasgos varios asociados, incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia. El síndrome de Meckel es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo para el que se han mapeado tres loci: MKS1 en 17q, MKS2 en 11q, y MKS3 en 8q.
Exoma dirigido
Síndrome de Meckel (10 genes)
- B9D1
- B9D2
- CC2D2A
- CEP290
- MKS1
- NPHP3
- RPGRIP1L
- TCTN2
- TMEM216
- TMEM67