Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides
El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno renal causado por un conjunto de enfermedades, caracterizado por aumento en la permeabilidad de la pared capilar de los glomérulos renales que conlleva a la presencia de niveles altos de proteína en la orina (proteinuria), niveles bajos de proteína en la sangre (hipoproteinemia o hipoalbuminemia), ascitis y en algunos casos, edema, colesterol alto (hiperlipidemia o hiperlipemia) y una predisposición para la coagulación.
Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica. La causa más común en los niños es la enfermedad de cambios mínimos, mientras que la glomerulonefritis membranosa es la causa más común en adultos. Los corticoides (o esteroides) son la base del tratamiento, pero alrededor del 50% de los pacientes evolucionan a corticodependencia. El síndrome nefrótico corticorresistente representa un 10-20% de los síndromes nefróticos idiopáticos en pediatría.
Exoma dirigido
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides (35 genes)
- ACTN4
- ADCK4
- ANLN
- ARHGAP24
- ARHGDIA
- CD2AP
- CFH
- COQ2
- COQ6
- CRB2
- CUBN
- DGKE
- EMP2
- INF2
- ITGA3
- ITGB4
- LAMB2
- LAMB2
- LMX1B
- MEFV
- MYO1E
- NPHS1
- NPHS2
- NUP205
- NUP93
- NUP93
- PDSS2
- PLCE1
- PTPRO
- SCARB2
- SMARCAL1
- TRPC6
- WDR73
- WT1
- XPO5