El síndrome de Joubert es una anomalía descrita en 1969 que presenta una herencia autosómica recesiva y que se caracteriza por un grado variable de disgenesia del vermis cerebeloso como hallazgo morfológico cardinal. Se asocia a retraso psicomotor e hipotonía de forma constante y en gran número de ocasiones se describe un patrón respiratorio anómalo que aparece tempranamente en el período neonatal y que puede asociarse o no a movimientos oculares anormales. Se han descrito menos frecuentemente otras malformaciones, como distrofia retiniana congénita, agenesia del cuerpo calloso y meningoencefalocele occipital, que confieren a este síndrome una extraordinaria variabilidad clínica. El síndrome es genéticamente heterogéneo.