La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más importantes y prevalentes. Las epilepsias son un grupo amplio y heterogéneo de trastornos neurológicos caracterizados por convulsiones o crisis epilépticas recurrentes. Las crisis epilépticas son episodios de alteración de la actividad cerebral que producen cambios en la atención o el comportamiento. Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas pueden tener simples episodios de ausencias, mientras otras tienen pérdida del conocimiento y temblores violentos. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia.

Aunque las causas de la epilepsia pueden ser muy variadas, se considera que aproximadamente el 40% de los casos tienen un origen genético. La mutación causante de un determinado tipo de epilepsia permite, en primer lugar, conocer su etiología, reduciendo la necesidad de otras pruebas invasivas, tales como exploraciones intracraneales. Pero además permite el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético y, en algunos casos, optimizar la terapia antiepiléptica.