La Hipotonía Congénita / Neonatal es un signo clínico inespecífico frecuentemente asociado a anomalías del sistema nervioso central o periférico, miopatías, endocrinopatías, enfermedades metabólicas y enfermedades crónicas o agudas. Entre las manifestación clínicas del la Hipotonía Congénita / Neonatal destacan la debilidad muscular y una débil capacidad de succión que puede conllevar dificultades en la alimentación.

Se trata de una enfermedad relativamente común pero de difícil diagnóstico debido a que numerosos trastornos presentan manifestaciones clínicas similares. Actualmente se han asociado diversas enfermedades y genes a la Hipotonía Congénita / Neonatal, lo que demuestra la gran heterogeneidad genética de estas enfermedades.