La amaurosis congénita de Leber (LCA; MIM #611755) supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita. Se produce por una pérdida progresiva tanto de los conos como los bastones en toda la retina desde el nacimiento. Es una enfermedad muy heterogénea, tanto clínica como genéticamente, que sigue un patrón de herencia, generalmente, autosómico recesivo. Los tipos de amaurosis congénita de Leber se distinguen por su causa genética, los patrones de pérdida de la visión, y anomalías oculares relacionados. Hasta la fecha han sido identificados 17 genes asociados a esta enfermedad cuyas mutaciones explican aproximadamente el 70% de los casos.