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HomeEnfermedades rarasOftalmologíaDistrofia de conos y bastones

Distrofia de conos y bastones

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Las distrofia de conos y bastones (CRDs) son un tipo de distrofias hereditarias de retina degenerativa que se caracterizan por la presencia de deposistos de pigmentos en la retina, especialmente en la mácula, y la afectación primaria de los conos. Por ello los primeros síntomas en los pacientes afectos son la disminución de la agudeza visual, defectos en la visión de los colores, foto-sensibilidad y perdida de la visión central. Conforme avanza la enfermedad, debida a la perdida de función también de los bastones, los pacientes presentan también perdida de la visión periférica y ceguera nocturna.

Secuenciación de los genes asociados

ABCA4, CRX, GUCY2D. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS.

Exoma dirigido

Distrofia de conos y bastones (26 genes)

  • ABCA4
  • ADAM9
  • AIPL1
  • C8orf37
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CNNM4
  • CRX
  • ELOVL4
  • GUCA1A
  • GUCY2D
  • KCNV2
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RIMS1
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SEMA4A
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Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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