Distrofia de conos y bastones
Las distrofia de conos y bastones (CRDs) son un tipo de distrofias hereditarias de retina degenerativa que se caracterizan por la presencia de deposistos de pigmentos en la retina, especialmente en la mácula, y la afectación primaria de los conos. Por ello los primeros síntomas en los pacientes afectos son la disminución de la agudeza visual, defectos en la visión de los colores, foto-sensibilidad y perdida de la visión central. Conforme avanza la enfermedad, debida a la perdida de función también de los bastones, los pacientes presentan también perdida de la visión periférica y ceguera nocturna.
Secuenciación de los genes asociados
ABCA4, CRX, GUCY2D. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS.
Exoma dirigido
Distrofia de conos y bastones (26 genes)
- ABCA4
- ADAM9
- AIPL1
- C8orf37
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- CDHR1
- CNNM4
- CRX
- ELOVL4
- GUCA1A
- GUCY2D
- KCNV2
- PDE6C
- PDE6H
- PITPNM3
- PROM1
- PRPH2
- RAB28
- RAX2
- RIMS1
- RPGR
- RPGRIP1
- SEMA4A
- UNC119