Degeneración macular asociada a la edad
La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), es la principal causa de ceguera en el mundo desarrollado, y su incidencia incrementa a medida que la población anciana aumenta.
Se caracteriza por la destrucción progresiva de la región central de la retina (mácula), lo que causa la pérdida de visión central. La visión lateral o periférica y la visión nocturna generalmente no se ven afectadas, pero la visión reducida con luz tenue a menudo se manifiesta en las primeras etapas de la enfermedad.
La DMAE es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Muchos de estos factores han sido identificados, pero algunos siguen siendo desconocidos.
Actualmente se conocen cambios en varios genes que pueden actuar como factores de riesgo para la enfermedad.
Secuenciación de los genes asociados
Exoma dirigido
Degeneración Macular asociada a la edad (19 genes)
- ABCA4
- APOE
- ARMS2
- C2
- C3
- C9
- CFB
- CFH
- CFHR1
- CFHR3
- CFI
- CST3
- CX3CR1
- ERCC6
- FBLN5
- HMCN1
- HTRA1
- RAX2
- TLR4