El término Retinosis Pigmentaria hace referencia a un grupo heterogéneo tanto clínica como genéticamente de degeneraciones retinianas. El primer síntoma que suelen referir los pacientes afectos es ceguera nocturna seguida de la constricción progresiva del campo visual. Estos síntomas reflejan la alteración funcional progresiva, fundamentalmente, de los bastones debido a la mayor proporción de estos fotorreceptores en la periferia de la retina. Con el tiempo, conforme evoluciona la enfermedad se produce también una degeneración de los conos y el paciente muestra una disminución en la agudeza visual y, en ocasiones, una alteración en la percepción de los colores. Mediante la exploración del fondo de ojo en los pacientes afectos se pueden observar los depósitos de pigmento que acompañan a la muerte de los fotorreceptores. En los primeros estadios de la enfermedad estos depósitos de pigmento se suelen distribuir en forma de espículas óseas en la media periferia y se corresponden con un escotoma anular en la campimetría. Conforme avanza la degeneración de los fotorreceptores el epitelio pigmentario adquiere un aspecto moteado o granuloso y a veces atrófico. El calibre vascular también se encuentra disminuido y la mácula aunque en los primeros estadios suele ser normal, poco a poco va adquiriendo un aspecto deslustrado, grisáceo. Han sido descritos más de 60 genes asociados a esta enfermedad que puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, mitocondrial o incluso digénico.