El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en mujeres. Se estima que, entre un 5 y un 10% de los casos, se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante. La mayoría de los casos hereditarios están asociados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, las cuales confieren una elevada susceptibilidad a padecer tanto cáncer de mama como de ovario.

En la mayoría de los casos hereditarios la enfermedad está asociada a mutaciones puntuales en el gen BRCA1 o el gen BRCA2 pero, en un porcentaje significativo, entre un 5-10%, la enfermedad es debida a deleciones de uno o más exones de alguno de estos dos genes.

El riesgo de padecer cáncer de mama y ovario asociado a la existencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se estima que es:

• Las portadoras de mutaciones en BRCA1 a los 70 años tienen un riesgo del 71% de tener cáncer de pecho y del 47-67% de tener cáncer de ovario.
• Las portadoras de mutaciones en BRCA2 a los 70 años tienen un riesgo del 84% de tener cáncer de pecho y del 27% de tener cáncer de ovario.