ImegenImegen

Sala de prensa
  • Twitter
  • Facebook
  • YouTube
  • LinkedIn
  • en 
  • es 
Cáncer hereditario
Área de clientes
  • Imegen
        • Imegen
        • Sobre nosotros
        • Equipo
        • Contacto
        • Formación
        • Calidad
        • I+D
  • Enfermedades raras
        • Cardiología
        • Dermatología
        • Endocrinología
        • Inmunología
        • Neurología
        • Nefrología
        • Neuropediatría
        • Oftalmología
        • Oncología
        • Otorrinolaringología
        • Pediatría
  • Oncología
        • Oncología Genómica
        • Cáncer Hereditario
        • Cáncer Esporádico
  • Información al paciente
        • Información al paciente
        • Información sobre el cáncer
        • Servicios de Genética
        • Información sobre genética
        • Opinión de los pacientes
  • Prevención
        • Prevención
HomeEnfermedades rarasPediatríaRasopatías

Rasopatías

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Las rasopatías son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación germinal en alguno de los genes que codifican las proteínas Ras. Las proteínas de la vía RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase pathway) desempeñan un papel fundamental en la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular. Estos trastornos se caracterizan por un grado variable de discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos cardiacos (fundamentalmente estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), dimorfismo facial, macrocefalia, talla baja, anomalías cutáneas y, en algunas instancias, predisposición al cáncer. Entre las enfermedades y síndromes que se incluyen dentro de este grupo están el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, el síndrome de Legius, el síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello y  el síndrome Cardiofaciocutáneo.

Exomas dirigidos

Rasopatías (13 genes)

  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • RASA1
  • PTPN11
  • RAF1
  • SHOC2
  • SOS1
  • SPRED1

Análisis mediante NextGeneDx

Síndrome de Noonan (7 genes)

  • PTPN11
  • RAF1
  • SOS1
  • KRAS
  • NRAS
  • BRAF

Síndrome de LEOPARD (3 genes).

  • RAF1
  • BRAF
  • PTN11

Síndrome Cardiofaciocutáneo (4 genes)

  •  BRAF
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2

 

Área de clientes

Olvidé mi contraseña Nuevo usuario Cerrar

Instituto de Medicina Genómica, S.L.

Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

Conoce Imegen

  • Imegen
    • Sobre nosotros
    • Equipo
    • Contacto
    • Formación
    • Calidad
    • I + D
  • Enfermedades raras
    • Especialidades
      • Hematología
      • Oncología
      • Cardiología
      • Neurología
      • Pediatría
      • Neuropediatría
      • Endocrinología
      • Inmunología
    • Imegen exoma
    • Kits de análisis
    • Datagenomics
  • Oncología
    • Cáncer Hereditario
    • Cáncer Esporádico
    • Imegen exoma
    • Kits de análisis
    • Datagenomics
  • Información al paciente
    • Información sobre el cáncer
    • Servicios de Genética
    • Información sobre Genética
  • Prevención
    • Genatal-old
    • Test de cáncer hereditario
  • Aviso legal y Política de privacidad

Contacto

c/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València - 46980 Paterna

info@imegen.es
Tel: +34 963 212 340

Empresa cofinanciada por:
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish.Accept Read More
Privacy & Cookies Policy