Rasopatías
Las rasopatías son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación germinal en alguno de los genes que codifican las proteínas Ras. Las proteínas de la vía RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase pathway) desempeñan un papel fundamental en la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular. Estos trastornos se caracterizan por un grado variable de discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos cardiacos (fundamentalmente estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), dimorfismo facial, macrocefalia, talla baja, anomalías cutáneas y, en algunas instancias, predisposición al cáncer. Entre las enfermedades y síndromes que se incluyen dentro de este grupo están el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, el síndrome de Legius, el síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello y el síndrome Cardiofaciocutáneo.
Exomas dirigidos
Rasopatías (13 genes)
- BRAF
- CBL
- HRAS
- KRAS
- MAP2K1
- MAP2K2
- NRAS
- RASA1
- PTPN11
- RAF1
- SHOC2
- SOS1
- SPRED1
Análisis mediante NextGeneDx
Síndrome de Noonan (7 genes)
- PTPN11
- RAF1
- SOS1
- KRAS
- NRAS
- BRAF
Síndrome de LEOPARD (3 genes).
- RAF1
- BRAF
- PTN11
Síndrome Cardiofaciocutáneo (4 genes)
- BRAF
- KRAS
- MAP2K1
- MAP2K2