Secuenciación por NGS de 50 genes asociados con la predisposición a padecer cáncer hereditario.

El kit Hereditary OncoKitDx analiza la secuencia de los genes APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, XRCC2, que han sido más frecuentemente relacionados con diferentes tipos de cáncer.

Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Hoy en día es uno de los principales problemas de salud pública en todo el mundo por su incidencia, prevalencia y mortalidad. Se estima que alrededor del 5-10% de todos los tumores, tiene un carácter hereditario. Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad o mayor predisposición  a desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer. Lo que se hereda no es el cáncer, sino la predisposición o susceptibilidad genética a desarrollarlo. Por tanto, el hecho de heredar un cambio que confiera susceptibilidad genética a desarrollar cáncer no significa que se acabe desarrollando un tumor, sino que el riesgo de desarrollarlo es significativamente superior al observado en la población general. En función del gen en el que se identifique la mutación, esta susceptibilidad puede ser mayor o menor y se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia.

Mediante el Hereditary OncoKitDx es posible detectar y analizar cambios puntuales en las regiones codificantes, así como en los sitios de splicing de los de los 50 genes analizados. Además, este kit permite la detección de INDELs, CNVs y el análisis de inserciones ALU y otras grandes inserciones.

Figura 1. Análisis de CNVs. Cobertura de la muestra analizada (línea azul) frente a la cobertura de las muestras de referencia (líneas verdes). Resultado: Deleción de los últimos 5 exones representados.

Además, este kit está preparado para usarse en combinación con los kits imegen-Sample tracking C (REF: IMG-318) e imegen-Sample tracking D (REF: IMG-319), permitiendo el seguimiento de cada muestra desde la dilución del ADN hasta el análisis bioinformático de los resultados. De este modo, se puede asegurar la trazabilidad de las muestras durante todo el protocolo.

Hereditary OncoKitDx utiliza una tecnología basada en la captura mediante sondas de hibridación y un enriquecimiento posterior de las regiones de interés de 50 genes. Esto combinado con una plataforma de análisis única: DataGenomics, permiten el análisis de SNVs, CNVs, INDELs, inserciones ALU y otras grandes inserciones con alta sensibilidad y especificidad.