Detección del alelo c.1246G>T (p.Ala416Ser) en el gen SERPINC1 asociado al Síndrome de Cambridge II.

Imegen-Cambridge II es un ensayo sensible y selectivo para la detección de la mutación c.1246G>T (p.Ala416Ser) en el gen SERPINC1, el cual codifica la enzima antitrombina responsable de la formación de coágulos, ya que inhibe la actividad de la trombina y de otros proteínas que promueven la coagulación e interfiere en los primers pasos de las cascadas de la coagulación. El Síndrome de Cambridge II se caracteriza por una deficiencia en la actividad de la antitrombina lo cual supone un riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

Imegen-Cambridge II emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para determinar el genotipo mutado c.1246G>T y el genotipo normal de la región codificante del gen SERPINC1 en una única reacción de PCR.