Detección del polimorfismo c.677C>T en el gen MTHFR asociado a defectos en el desarrollo del sistema nervioso.

Imegen-MTHFR es un ensayo sensible y selectivo para la detección de mutaciones en el gen MTHFR, situado en la región cromosómica 1p36.22. Este gen, codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa esencial para el procesado de la vitamina folato (vitamina B9) necesaria a su vez para la síntesis del amino ácido metionina, bloque constitutivo de las proteínas. El polimorfismo c.677C>T resulta en una variante enzimática con actividad reducida asociada a un mayor riesgo de sufrir defectos en el desarrollo del cerebro y la médula espinal, entre los cuales destacan la anencefalia, la espina bífida y otros síndromes como la homocistinuria y mayor riesgo  de desarrollar problemas vasculares, incluyendo problemas de corazón y apoplejía los cuales se caracteriza por un aumento de homocisteína en sangre, cosustrato de la remetilación de la metionina.

Imegen- MTHFR emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para detectar el alelo patogénico c.677C>T y el alelo normal en la región codificante del gen MTHFR. Imegen-MTHFR utiliza un control positivo heterocigoto para el análisis cualitativo.

US National Library of Medicine – MTHFR