Detección de mutaciones en los genes ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2 y TPM1 asociadas a la Miocardiopatía Hipertrófica.

imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y/o deleciones en las regiones codificantes de los genes ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2 y TPM1 asociadas a la miocardiopatía hipertrófica (MH). La MH es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo y una importante variabilidad en las manifestaciones clínicas, morfológicas y genéticas, siendo la causa más frecuente de muerte súbita en individuos jóvenes sin otra patología. El diagnóstico precoz y el estudio familiar son indispensables en el tratamiento de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2 y TPM1.

• imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS (kit)
• imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS (kit + bioinformática DG reports)
• imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)
• imegen-Miocardiopatía Hipertrófica NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)