Detección de los alelos patogénicos en la TATA-box el gen UGT1A1 asociados al Síndrome de Gilbert.

Imegen-Gilbert Plus es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de dinucleótidos (TA_x) en la TATA-box promotora de la transcripción del gen UGT1A1 el cual codifica la enzima bilirrubina-UGT responsable de la eliminación de la bilirrubina en el hígado. La presencia de los alelos A(TA)₇TAA, A(TA)₅TAA y A(TA)₈TAA en la región reguladora del gen altera la transcripción normal y por tanto la síntesis de la enzima bilirrubina-UGT provocando el Síndrome de Gilbert caracterizado por la acumulación de la bilirrubina en el organismo y provocando generalmente hiperbilirrubinemia.

Imegen-Gilbert Plus emplea oligos marcados con fluoróforos en un ensayo que combina las técnicas de PCR estándar para detectar mediante electroforesis capilar expansiones de dinucleótidos (TA_x) patogénicos. Imegen-Gilbert Plus utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.