TP53 OncoKitDx
Descripción
Análisis genético molecular del gen TP53 mediante NGS
TP53 OncoKitDx ha sido diseñado para analizar las mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen TP53 así como la región promotora ubicada en el exón 1. El gen TP53, codifica el factor de transcripción p53, que actúa como un supresor tumoral regulando el ciclo celular, la senescencia y reparación del ADN evitando que las células se repliquen de manera descontrolada. Cuando el ADN ha sido dañado por un agente mutagénico, p53 actúa promoviendo la transcripción de genes involucrados en la reparación del ADN, sin embargo, p53 provocará la apoptosis si el ADN dañado por un factor mutagénico no puede ser reparado.
Aproximadamente el 50% de todos los cánceres presentan mutaciones en TP53, razones por las cuales se han desarrollado numerosas estrategias clínicas asociadas a la existencia de mutaciones en el gen TP53, para lo cual es necesaria su secuenciación. De acuerdo con el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, el gen TP53 se encuentra mutado en la mayoría de los cánceres de ovario, esófago, pulmón, recto, páncreas, boca, colon y cerebro. Esto es debido a que más del 75% de las mutaciones de TP53 dan como resultado la expresión de una proteína p53 mutante que conlleva la pérdida de función.
Más información
U.S. National Library of Medicine
Principio Tecnológico
TP53 OncoKitDx utiliza una tecnología basada en un enriquecimiento específico de las regiones de interés mediante PCR multiplexada, que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 500X con la precisión y especificidad de la secuenciación de Sanger, todo ello para detectar mutaciones puntuales en las regiones de interés. Con un límite de detección del 2.5%
Además, TP53 OncoKitDx está preparado para usarse en combinación con los kits Sample tracking A (REF: IMG-234), y Sample tracking B (REF: IMG-311), permitiendo el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados. De este modo, se puede asegurar la trazabilidad de las muestras durante todo el protocolo.