
¿Qué es el cáncer?
El cáncer es una enfermedad de origen genético, causada por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen.
Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen mucho del trabajo en nuestras células. Ciertos cambios génicos pueden causar que las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas. Por ejemplo, algunos cambios génicos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otras resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto no funcional, que normalmente repararía el daño celular.
En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Sin embargo, el cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Aun dentro de cada tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.
Cáncer hereditario
Entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer son hereditarios. Los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios de la línea germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia.
Hay determinados cánceres con mayor predisposición a ser hereditarios. Es el caso del cáncer colorrectal, de mama u ovario.
Además, los portadores de variantes patogénicas en genes asociados a un determinado tipo de cáncer tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en otros tejidos distintos al del tumor original. Ese riesgo puede ser mayor o menor en función del gen en el que se haya identificado la mutación.
Cáncer esporádico
El cáncer esporádico hace referencia al desarrollo de la enfermedad por cambios genéticos que ocurren sin necesidad de que exista una historia familiar de cáncer previa.
Dichos cambios se adquieren durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la radiación, como los rayos ultravioleta del sol, que dañan el ADN.
Por tanto, no se transmiten hereditariamente, ya que se producen en tejidos no pertenecientes a la línea celular germinal.

¿Para qué sirven las pruebas genéticas en la detección del cáncer?
Las pruebas genéticas pueden detectar si una persona tiene algún tipo de alteración o mutación en sus genes que esté asociada al desarrollo de algún cáncer. Estas pruebas también pueden mostrar si los miembros de la familia, sin signos obvios de la enfermedad, han heredado la misma mutación que los miembros de la familia portadores de la mutación relacionada con el cáncer.
Muchos expertos recomiendan que deben considerarse las pruebas genéticas como forma de detectar el riesgo de cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares o individuales que indican la presencia de una enfermedad heredada con riesgo de cáncer, siempre y cuando los resultados de la prueba puedan interpretarse de manera adecuada por un profesional y cuando los resultados proporcionan información que guiará la atención médica futura de la persona.
¿Cómo puedo hacerme una prueba genética?
Por lo general, las pruebas genéticas son ordenadas por el doctor o por otro proveedor de atención médica. La orientación genética puede ayudar a que las personas tomen en cuenta los riesgos, los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas en su situación particular.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser positivos, negativos o inciertos. En imegen contamos con expertos en genética que interpretan los resultados de los informes y pueden ayudar a una persona o a una familia a entender los resultados de sus pruebas.
Estos profesionales también pueden explicar los hallazgos fortuitos de las pruebas, como un factor de riesgo genético de una enfermedad que no tiene relación con el motivo por el cual se hizo la prueba. También pueden clarificar las implicaciones de los resultados de las pruebas a otros miembros de la familia.

¿Qué es la Medicina Personalizada?
La medicina personalizada o de precisión es un método de tratar al paciente que permite a los doctores seleccionar tratamientos que tienen más probabilidad de ayudar a los pacientes de acuerdo a un concepto genético de su enfermedad, lo que supone adaptar mejor los tratamientos.
¿Por qué es tan importante adaptar los tratamientos a cada paciente?
La razón es muy sencilla: una vez se ha diagnosticado al paciente, cuanto más personalizado sea el tratamiento que se le administre, más efectivo será este para tratarle y conseguir buenos resultados.
Actualmente, el porcentaje de fármacos que no son efectivos en determinados pacientes puede alcanzar la cifra del 75%.
Para reducir estas cifras y conseguir obtener tratamientos mucho más precisos y adaptados al paciente, la genética es una herramienta clave, ya que es un factor muy importante a la hora de prevenir la posible respuesta negativa que puede tener el paciente a un determinado fármaco.
Determinar con precisión el perfil de mutaciones en genes relacionados con el cáncer y el metabolismo de fármacos de un determinado tumor es uno de los aspectos fundamentales para:
- establecer un diagnóstico preciso
- definir y mejorar el pronóstico
- incrementar la eficacia de un tratamiento
- minimizar las reacciones adversas a ese tratamiento
- disponer de información precisa
En ello radica la clave de una Medicina Personalizada de Precisión
¿Ofrece imegen servicio de farmacogenética en cáncer?
Sí, todos los productos y servicios enmarcados dentro de la línea IMEGEN ONCO ofrecen asesoramiento farmacológico al especialista basado en estudios genéticos y genómicos con el objetivo de optimizar los tratamientos del paciente oncológico.