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HomeEnfermedades rarasNeurología

Neurología

Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al sistema nervioso periférico

  • Introducción
  • Enfermedades más frecuentes
  • Kits de análisis
Introducción

Neurología

En nuestra cartera de servicios, ponemos a tu disposición distintos estudios genéticos para todos los principales trastornos neurológicos hereditarios como Corea de Huntington, Epilepsias, Enfermedades Mitocondriales, Autismo, Parkinson…

¿Cómo podemos ayudar a tus pacientes?

En imegen navegamos por el genoma humano para analizar la información que necesita tu paciente. Podemos analizar un solo gen con total precisión y calidad diagnóstica o hacer un screening del genoma completo del paciente y sus familiares, en función de la particularidad de cada caso.

Todas las principales categorías de enfermedades neurológicas tienen un gran número de subtipos con una amplia superposición fenotípica, lo que complica el diagnóstico clínico tradicional. El análisis genético es la forma más eficiente de analizar los distintos subtipos de enfermedades neurológicas, y tiene un valor pronóstico importante, ya que la progresión de la enfermedad a menudo puede evaluarse basándose en el defecto genético subyacente.

En imegen disponemos de la mejor tecnología, empleando distintas técnicas de diagnóstico genético para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/ inserciones, así como grandes deleciones y duplicaciones y otros tipos de mutaciones.

Además, te ofrecemos asesoramiento genético completo para orientar cada caso e interpretar los resultados, ya que nuestros estudios están enfocados a darte la máxima utilidad clínica

Enfermedades Neurología

En imegen disponemos de la mejor tecnología, empleando distintas técnicas de diagnóstico genético para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/ inserciones, así como grandes deleciones y duplicaciones y otros tipos de mutaciones.

Además, te ofrecemos asesoramiento genético completo para orientar cada caso e interpretar los resultados.

  • Ataxias
  • Paraplejia espástica
  • Distonía
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Síndrome de Joubert

Kits de análisis

Imegen ha desarrollado distintas referencias que permiten diagnosticar la enfermedad o determinar la severidad de la enfermedad en el paciente estudiado.

Disponemos de más de 50 referencias y utilizamos las técnicas de PCR, secuenciación Sanger y NGS

Kits de Neurología

Kits destacados

IMG-220

Imegen-APOE

Detección de formas alélicas del gen APOE asociadas la enfermedad de Alzheimer.

Imegen-APOE

Aplicación: Genotipado de las formas alélicas del gen APOE
Formato: 48×2 rxn (Resuspendido)
Tecnología: Genotipado
Referencia: IMG-220
Descargar manual Solicitar Kit de análisis
IMG-150

Imegen-SCN1A

Detección de mutaciones en el gen SCN1A asociadas a patologías neurológicas como el Síndrome de Dravet y la Migraña Hemipléjica Familiar 3.

Imegen-SCN1A

Aplicación: Análisis genético molecular del gen SCN1A
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación Sanger
Referencia: IMG-150
Descargar manual Solicitar Kit de análisis
Ver todos los kits de neurología
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Instituto de Medicina Genómica, S.L.

Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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c/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València - 46980 Paterna

info@imegen.es
Tel: +34 963 212 340

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