Detección de mutaciones en el gen MLH1 asociadas al Síndrome de Lynch (Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico, HNPCC).

imegen-MLH1 es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen MLH1 el cual codifica una proteína que juega un papel esencial en la reparación del ADN. Esta proteína corrige los errores durante la replicación del ADN, y junto con PMS2 (producido por el gen PMS2) forma un complejo que coordina la reparación de errores durante la división celular.

Cuando este gen tiene una alteración que afecta a su correcto funcionamiento, los errores en el ADN no pueden repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. El Síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal además de otros muchos tipos de cáncer, y ha sido asociado principalmente a mutaciones en el gen MLH1 (50%), MSH2 (40%), MSH6 (10%) y PMS2, (2%) y en mucha menor proporción a mutatiocnes en los genes MSH1 PMS1, TFGBR2 y MLH3.

imegen-MLH1 emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen MLH1. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.