Detección de mutaciones en el gen MSH6 asociadas al Síndrome de Lynch (Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico, HNPCC).

imegen-MSH6  es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen MSH6 el cual codifica una proteína que juega un papel esencial en la reparación del ADN. Cuando este gen tiene una alteración que afecta a su correcto funcionamiento, los errores en el ADN no pueden repararse adecuadamente. Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

El Síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal además de otros muchos tipos de cáncer, y ha sido asociado principalmente a mutaciones en el gen MLH1 (50%), MSH2 (40%), MSH6 (10%) y PMS2, (2%) y en mucha menor proporción a mutatiocnes en los genes MSH1 PMS1, TFGBR2 y MLH3.

Imegen-MSH6 emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen MSH6. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.