Detección de mutaciones en el gen HBB asociadas a la Beta Talasemia.

imegen-HBB es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen HBB, localizado en la región cromosómica 11p15.5, el cual codifica la proteína beta-globina constituyente de la hemoglobina. Alteraciones en el gen HBB reduce o elimina la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina, responsables del transporte de oxígeno, y causa  un déficit de glóbulos rojos maduros que reduce la cantidad de oxígeno que es transportado a los tejidos para satisfacer las necesidades energéticas. La insuficiencia de oxígeno en los tejidos pude provocar bajo crecimiento, daños orgánicos y otros problemas de salud asociados a la beta talasemia.

imegen-HBB emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar deleciones/inserciones y mutaciones puntuales en las regiones codificantes y regulatoras (5’UTR y 3’UTR) así como en las zonas de “splicing” del gen HBB. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.g

NOTA: imegen-HBB no detecta grandes deleciones ni duplicaciones genéticas.