Detección del alelo c.46C>T en el gen F12 asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Imegen-Factor XII es un ensayo sensible y selectivo para la detección mutaciones en el gen F12, situado en la región cromosómica 5q33.3, que codifica el factor X12 de coagulación esencial en los procesos de coagulación (hemostasia). Como consecuencia de daño vascular, el factor XII se activa e interacciona con el factor XI activado, formando un complejo que estimula la formación del coágulo de sangre, estimulando la inflamación e interviniendo en la respuesta inflamatoria. Alteraciones en el factor XII alteran la estructura provocando deficiencia del éste en la sangre e incrementando el riesgo de hemorragia, apoplejía cerebral y edema local.

Imegen-Factor XII emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para detectar el alelo mutante c.46C>T y el alelo normal en la región codificante del gen F12. Imegen-Factor XII utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.