Detección del alelo p.Arg506Gln en el gen F5 (Leiden) asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Imegen-Factor V es un ensayo sensible y selectivo para la detección mutaciones en el gen F5 (Leiden), situado en la región cromosómica 1q23, que codifica el factor V de coagulación esencial en los procesos de coagulación (hemostasia). Como consecuencia de daño vascular, el factor V se activa e interacciona con el factor X activado, formando un complejo que convierte la protrombina en trombina y ésta a su vez convierte el fibrinógeno en fibrina, ambos asociados con la formación de coágulos sanguíneos. En la trombofilia por factor V de Leiden, existe una única mutación p.Arg506Gln que provoca un factor V anómalo que no puede inactivarse, por lo que el factor V continúa activado y no puede detener el proceso de coagulación.

Imegen-Factor V emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para detectar el alelo mutante p.Arg506Gln y el alelo normal en la región codificante del gen F5 (Leiden). Imegen-Factor V utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.