Detección de los polimorfismos p.His63Asp, p.Ser65Cys y p.Cys282Tyr en el gen HFE asociados a la Hemocromatosis.

Imegen-HFE es un ensayo sensible y selectivo para la detección de mutaciones en el gen HFE, situado en la región cromosómica 6p22.2. El gen HFE, codifica la proteína de membrana HFE reguladora de la hormona hepcidina, considerada crucial en la regulación de la absorción y cinética del hierro en el organismo. Los polimorfismos p.His63Asp, p.Ser65Cys y p.Cys282Tyr del gen HFE, impide que la proteína HFE alcance la superficie celular y no pueda interaccionar con la hepcidina y los receptores de transferina. Esto provoca que se absorba demasiado hierro en la dieta el cual acabe acumulándose en el hígado generando radicales libres, causantes de daño orgánico.

Imegen-HFE emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para determinar los alelos patogénicos p.His63Asp, p.Ser65Cys y p.Cys282Tyr y los alelos normales en la región codificante del gen HFE. Imegen-HFE utiliza controles positivos heterocigotos para el análisis cualitativo de cada uno de los polimorfismos.