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¿Qué anomalías cromosómicas detectan los test de imegen?

¿Qué anomalías cromosómicas detectan los test de imegen?

El test Prenatal no Invasivo de Imegen está indicado para todas las futuras mamás, sin importar la edad.

Algunas mujeres tienen mayor probabilidad de que su bebé padezca ciertas anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, especialmente si tienes más de 35 años de edad, antecedentes familiares o resultados de pruebas de sangre anormales.

Sin embargo, la probabilidad de tener un bebé con un síndrome de microdeleción (ausencia de una pequeña parte de un cromosoma) es el mismo para todas las embarazadas, independientemente de la edad.

Imegen te ofrece dos modelos de test: el Test Prenatal y el Test prenatal Plus.

 

Con el Test Prenatal se pueden detectar:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down- Trastorno genético en el cual una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21).
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards- Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma18, en lugar de las 2 copias normales.)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau- Trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.)

 

También, se detectan anomalías en los cromosomas sexuales:

  • Síndrome de Turner (El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto).
  • Síndrome de Klinefelter  (El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células).
  • Síndrome de Jacobs (Se trata de un síndrome genético mediante el cual el hombre recibe un cromosoma Y extra).
  • Síndrome Triple X (Síndrome genético caracterizado porque las mujeres  tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual).
  • Triploidía (Presencia de una dotación cromosómica de 3 cromosomas, frente a los 2 normales de las células diploides).

    Además, se ofrece consejo genético pre y post test, con la detección del sexo fetal.

 

Por lo que respecta al Test prenatal Plus, además de todo lo anterior, también se recogen los 5 síndromes de microdeleciones asociados a problemas graves de salud:

  • Síndrome de deleción 22q11.2 (Patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2).
  • Síndrome de deleción 1p36 (El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1).
  • Síndrome de Angelman (El Síndrome de Angelman está causado por una alteración en el cromosoma 15 que procede de la madre).
  • Síndrome de Prader-Willi  (El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15).
  • Síndrome de Cri-du-chat (Se trata de un desorden cromosómico producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5).