Existen una serie de anomalías genéticas que pueden detectarse durante el embarazo con una prueba no invasiva. La más conocida es la Trisomía 21 (Síndrome de Down).
Pero hoy queremos hablaros de otra: del Síndrome de Patau (Trisomía 13). Se trata de un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.
¿Y cuáles son los síntomas de esta anomalía?
Los síntomas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies
- Hernias
- Agujero, división o hendidura en el iris
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual
- Defectos del cuero cabelludo
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña
- Mandíbula inferior pequeña
- Testículo no descendido
Las principales complicaciones son:
-Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
-Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
-Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad y la esperanza de vida al nacer es muy baja.
Las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivo, como es Genatal, detectan a partir de la semana 9 de embarazo esta anomalía genética. Con una sola muestra de sangre y en 7 días laborables, es posible que conozcas si tu bebé cuenta con esta anomalía genética.
Consejo genético para el síndrome de Patau
Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece anteriormente y desea intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja. La genética reproductiva es clave en la planificación de las parejas a la hora de tener descendencia.